Οι επιστήμονες ερευνούν αν το DNA μας δείχνει πότε θα αρρωστήσουμε

LIFE
20 Μαΐου 2019 10:50:00

Πρωτοποριακή έρευνα ανάλυσης του γονιδιώματος των κυττάρων διεξήγαγε η ερευνητική ομάδα του καθηγητή Γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκη στο πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο να αποκωδικοποιήσουν το πώς ακριβώς αυτά ρυθμίζουν την υγείας μας.

Στη μελέτη συμπεριλήφθησαν 300 άτομα των οποίων οι ερευνητές χαρακτήρισαν τη δομή του DNA τους στον πυρήνα του και κατέγραψαν πως οι αλληλεπιδράσεις των περιοχών του με όλο το γονιδίωμα επηρεάζουν τον κίνδυνο νοσήσεως.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Δερμιτζάκη, τα βιολογικά χαρακτηριστικά του ανθρώπου (ο φαινότυπός του) καθορίζονται από το πως, το που και το πότε θα εκφραστούν τα γονίδιά του. Η γονιδιακή έκφραση, όμως, είναι μία πολύπλοκη διεργασία, που ρυθμίζεται από πολλούς μηχανισμούς και εξειδικευμένα μόρια (ρυθμιστικά στοιχεία), τα οποία επηρεάζονται από παράγοντες όπως οι γενετικές μεταλλάξεις.

Για να κατανοήσουν καλύτερα την γονιδιακή αυτή έκφραση, εστίασαν στις τροποποιήσεις της χρωματίνης ως δείκτη για τα επίπεδα ενεργότητας των ρυθμιστικών περιοχών του γονιδιώματος.

Η χρωματίνη είναι ένα σύμπλοκο που αποτελείται από πρωτεΐνες και θραύσματα γενετικού υλικού (DNA, RNA). Το σύμπλοκο αυτό προστατεύει το DNA των κυττάρων από τις βλάβες στις διάφορες φάσεις του κύκλου ζωής τους (κυτταρικός κύκλος), αλλά ταυτοχρόνως παίζει ρόλο και στην έκφραση των γονιδίων τους.

Όπως συμπλήρωσε ο ερευνητής Olivier Delaneau από το εργαστήριο του καθηγητή Δερμιτζάκη στο παρελθόν οι επιστήμονες είχαν χρησιμοποιήσει σε πιο περιορισμένη έκταση την μέθοδο που εφαρμόσαν στη νέα έρευνα. Αυτή τη φορά, μελέτησαν τη χρωματίνη σε μεγαλύτερο αριθμό δειγμάτων για να κατανοήσουν ακριβώς, πως οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν την μεταβλητότητα της χρωματίνης και πως αυτή η μεταβλητότητα “μεταδίδεται” στη γονιδιακή έκφραση, τροποποιώντας την.

Η ανάλυση των τροποποιήσεων της χρωματίνης επέτρεψε στους επιστήμονες να ανακαλύψουν επίσης ότι η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης δεν είναι κάτι ενιαίο, αλλά οργανώνεται σε πλήρως αυτόνομα επίπεδα (blocks ή CRDs).

Όπως εξήγησε ο Dr. Alexandre Reymond, καθηγητής Γενετικής στο πανεπιστήμιο της Λωζάνης, στην ίδια περιοχή του γονιδιώματος μπορεί να υπάρχουν ταυτοχρόνως blocks ρυθμιστικών στοιχείων που λειτουργούν στο μέγιστο βαθμό και άλλα που λειτουργούν στον ελάχιστο. Τα blocks των ρυθμιστικών στοιχείων δεν είναι σταθερά. Επηρεάζονται από ορισμένες γενετικές μεταλλαγές οι οποίες όχι μόνο αυξάνουν ή μειώνουν την ενεργότητα και επομένως τη γονιδιακή έκφραση, αλλά έχουν τη δύναμη να αλλάξουν εντελώς τη δομή τους (μπορούν, λ.χ. να διαχωρίσουν ένα block σε δύο εντελώς ξεχωριστές δομές). Με αυτό τον τρόπο, αλλάζει το τοπίο της γονιδιακής ρύθμισης και έτσι η γονιδιακή έκφραση.

Όπως τόνισε ο καθηγητής Δερμιτζάκης το DNA δεν είναι μία δισδιάστατη δομή στον πυρήνα του κυττάρου γι αυτό πρέπει να το κατανοήσουν σε τρεις (ή περισσότερες) διαστάσεις.

Σύμφωνα με το παραδοσιακό μοντέλο της γονιδιακής ρύθμισης, κοντά σε κάθε γονίδιο έπρεπε να υπάρχει ένας γονιδιακός “ενισχυτής” (gene enhancer). Ωστόσο η έρευνα έδειξε ότι τα ρυθμιστικά στοιχεία μπορεί άνετα να βρίσκονται σε κάποιο άλλο χρωμόσωμα, δηλαδή σε άλλο τμήμα του γονιδιώματος. «Eπειδή η τρισδιάστατη δομή του DNA φέρνει κοντά διαφορετικές περιοχές, μπορεί να υπάρξει αλληλεπίδραση ανάμεσα σε οποιαδήποτε από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που διαθέτουμε, με αποτέλεσμα να επηρεαστούν γονίδια σε εντελώς διαφορετική περιοχή του γονιδιώματος» σημείωσε ο καθηγητής.

Μέλος της ερευνητικής ομάδας ήταν ένας ακόμη έλληνας καθηγητής, ο Δρ. Στυλιανός Αντωναράκης από το πανεπιστήμιο της Γενεύης, και ο οποίος επεσήμανε ότι βρίσκονται σε ένα σημείο καμπής στο θέμα της ανάλυσης της γονιδιακής ρύθμισης. Και αυτό, διότι η ενσωμάτωση της πολυπλοκότητας του ανθρώπινου γονιδιώματος σε ένα μοντέλο, παρέχει στους επιστήμονες μια ιεραρχία συσχετισμών που συμπεριλαμβάνει όλα τα ρυθμιστικά στοιχεία ολόκληρου του γονιδιώματος.

Ωστόσο, κατόρθωσαν να δημιουργήσουν στατιστικά μοντέλα που δείχνουν ποια γενετική μεταλλαγή επηρεάζει ποιο block χρωματίνης και ποια από τα γονίδια ολόκληρου του γονιδιώματος και δημιούργησαν, για πρώτη φορά, ένα πλαίσιο για την επίπτωση πολύπλοκων ασθενειών με βάση μόνο τα ρυθμιστικά στοιχεία του γονιδιώματος.

Η νέα έρευνα δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό «Science» και σύμφωνα με τους επιστήμονες, τα ευρήματά της ανοίγουν νέους δρόμους στην εξατομικευμένη Ιατρική, αφού επιτρέπουν στους ειδικούς να κατανοήσουν εις βάθος και λαμβάνοντας υπόψη πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις, γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν μεγαλύτερη προδιάθεση στην εκδήλωση διαφόρων ασθενειών από άλλους.

0 σχόλια

Τα στοιχεία σας είναι ασφαλή! Το email σας δεν δημοσιεύεται...
Όλα τα πεδία είναι υποχρεωτικά.

H βιταμίνη που λείπει από το 25% του πληθυσμού

Οι άνθρωποι άνω των 50 ετών διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο έλλειψης βιταμίνης D, με τις πρακτικές προστασίας τους να είναι αναγκαίες και σε κρατικό πλέον επίπεδο, υποστηρίζει νέα μελέτηΠάνω από το 25% των ενηλίκων άνω των 50 ετών έχουν έλλειψη βιταμίνης D, σύμφωνα με τους ερευνητές ...

Διαβάστε περισσότερα

Πέθανε ο συνθέτης Στέλιος Βαμβακάρης

Απεβίωσε σε ηλικία 72 ετών ο σύνθετης και δεξιοτέχνης του μπουζουκιού Στέλιος Βαμβακάρης, γιος του Μάρκου Βαμβακάρη. Η εξόδιος ακολουθία θα τελεστεί την Πέμπτη στο Γ’ Νεκροταφείο. Ο Στέλιος Βαμβακάρης γεννήθηκε στον Πειραιά το 1947. Ήταν επαγγελματίας μουσικός από την ηλικία των δώδεκα ετών, όταν και ξεκίνησε ...

Διαβάστε περισσότερα

Γιατί δεν πρέπει να αφήνετε πλαστικό μπουκάλι με νερό στον ήλιο, ή στο αυτοκίνητο όταν έχει ζέστη

Είναι αλήθεια ότι ένα πλαστικό μπουκάλι μπορεί να παραμορφωθεί αν μείνει στον ήλιο για πολλή ώρα και ότι μπορεί να αλλοιωθεί η γεύση και η μυρωδιά του περιεχομένου του, αλλά δεν αφήνει να περνούν επικίνδυνες χημικές ενώσεις σε αυτό. Τι ισχύει για την δομή και το ...

Διαβάστε περισσότερα

Στο “σφυρί” το περίστροφο με το οποίο αυτοκτόνησε ο Βαν Γκογκ

Το ρεβόλβερ που φέρεται ότι χρησιμοποίησε ο Βαν Γκογκ για να βάλει τέλος στη ζωή του βγαίνει σε δημοπρασία στο Παρίσι. Στο “σφυρί” το περίστροφο με το οποίο αυτοκτόνησε ο Βαν ΓκογκΤο ρεβόλβερ μάρκας Λεφοσέ (Lefaucheux), που φέρεται ότι χρησιμοποίησε ο Βίνσεντ Βαν Γκόγκ για να ...

Διαβάστε περισσότερα

Η Μέγκαν Μαρκλ κάνει φωτογράφιση στο σπίτι της, για τη Vogue

Την γνωρίσαμε ως ηθοποιό, μπλόγκερ και μετά ως αγαπημένη του πρίγκιπα Χάρι. Η Μέγκαν Μαρκλ, που πλέον είναι μια δούκισσα, θα επιστρέψει για λίγο στα παλιά της λημέρια βάζοντας την δική της πινελιά στην βρετανική Vogue. Η 37χρονη δούκισσα του Σάσεξ αναμένεται να γίνει guest editor ...

Διαβάστε περισσότερα

Μεγαλύτερος ο κίνδυνος πρόωρου θανάτου για όσους αυξάνουν την κατανάλωση κόκκινου κρέατος

Αυτοί που αυξάνουν την κατανάλωση κόκκινου κρέατος, ιδιαίτερα επεξεργασμένου, αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο πρόωρου θανάτου από σοβαρές νόσους, σύμφωνα με μια νέα μεγάλη αμερικανο-κινεζική επιστημονική έρευνα. Τα αποτελέσματα της μελέτης, που δημοσιεύτηκαν στο βρετανικό ιατρικό περιοδικό «British Medical Journal (BMJ)», δείχνουν πως η υψηλή κατανάλωση κόκκινου ...

Διαβάστε περισσότερα

Baywatch α λα Γεωργία

Οι κολυμβητές που τυχόν βρεθούν σε κίνδυνο στα παράλια της Γεωργίας στη Μαύρη Θάλασσα αναμένεται να βιώσουν μία πρωτόγνωρη εμπειρία αυτό το καλοκαίρι, το να τους σώσει μία γυναίκα. Έως και 20 ναυαγοσώστριες θα ξεκινήσουν από αύριο να περιπολούν τις γεμάτες κόσμο παραλίες, συνδράμοντας το έργο ...

Διαβάστε περισσότερα

Τα 3 ζώδια που παχαίνουν μέσα στη σχέση

Λένε πως ο έρωτας περνάει από το στομάχι και όπως φαίνεται κάποια ζώδια το επιβεβαιώνουν. Οταν βρίσκονται σε σχέση παχαίνουν. Ορισμένα ζώδια αγαπούν το φαγητό και μάλιστα τρελαίνονται όταν μοιράζονται αυτή την αγάπη τους με το έτερον τους ήμισυ. Δεν είναι τυχαίο, άλλωστε, που όταν βρίσκονται ...

Διαβάστε περισσότερα

Η Λετίθια της Ισπανίας έγινε Barbie

Η βασίλισσα Λετίθια είναι μία από τις πιο καλοντυμένες γαλαζοαίματες στην Ευρώπη και όχι μόνο. Εμφανίζεται πάντα καλοντυμένη και προσεγμένη και εντυπωσιάζει με τις στιλιστικές της επιλογές. Πρόκειται για πραγματική fashionista! Έτσι, μια ρώσικη εταιρία αποφάσισε να την κάνει... κούκλα. Πρόκειται για μια κούκλα τύπου Barbie με τα χαρακτηριστικά ...

Διαβάστε περισσότερα

Αιμίλιος Χειλάκης: «Είχα όγκο στη βάση του κρανίου»

Ο Αιμίλιος Χειλάκης εξομολογήθηκε για πρώτη φορά για το σοβαρό πρόβλημα υγείας που αντιμετώπισε, όταν οι γιατροί εντόπισαν έναν όγκο στη βάση του κρανίου του. «Στα 41 μου χρόνια έκανα μια πάρα πολύ σοβαρή εγχείρηση, είχα έναν όγκο στη βάση του κρανίου. Την Παραμονή Πρωτοχρονιάς του ...

Διαβάστε περισσότερα

Κάθε μέρα ζύγισμα για να κρατηθείτε σε φόρμα στις διακοπές

Οι άνθρωποι που ζυγίζονται σε καθημερινή βάση, αποφεύγουν να παίρνουν κιλά κατά τη διάρκεια των διακοπών τους, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική έρευνα. Αν και η μικρή μελέτη εστιάσθηκε στις διακοπές από τα μέσα Νοεμβρίου έως τον Ιανουάριο, μια περίοδο τους έτους που συνήθως οι άνθρωποι ...

Διαβάστε περισσότερα

Kifissia's International School: Ένα διαφορετικό σχολείο της Φύσης και των Χρωμάτων

Our Mission Our mission is to provide high-quality, authentic child-led education in a dual language environment that encourages children to learn beyond the standards in meaningful ways. Kifissia's International School is located in the northern suburbs of Athens, in a garden of 2,500 square meters. With ...

Διαβάστε περισσότερα

Γαλλίδα η "καλύτερη ζαχαροπλάστρια του κόσμου"

Η Γαλλίδα Ζεσικά Πρεαλπατό, η δημιουργός τολμηρών και ασυνήθιστων επιδορπίων με βάση τα φρούτα χωρίς προσθήκη ζάχαρης, ανακηρύχθηκε η καλύτερη ζαχαροπλάστης του κόσμου από την κατάταξη του World's 50 Best Restaurants (Τα 50 καλύτερα εστιατόρια του κόσμου). Η 32χρονη ζαχαροπλάστρια του εστιατορίου Plaza Athenee στο Παρίσι, ...

Διαβάστε περισσότερα

Πρώτη επίσημη εμφάνιση της Μέγκαν μετά τη γέννηση του Άρτσι

Την πρώτη της επίσημη εμφάνιση μετά τη γέννηση του γιου τους 'Αρτσι, έκανε η Μέγκαν, η σύζυγος του πρίγκιπα Χάρι, συνοδεύοντας αρκετά μέλη της βρετανικής βασιλικής οικογένειας στο μπαλκόνι των Ανακτόρων του Μπάκιγχαμ σήμερα, με την ευκαιρία των εορτασμών για τα 93α γενέθλια της βασίλισσας ...

Διαβάστε περισσότερα

Ζένια Μπονάτσου για Μαρία Ελένη Λυκουρέζου: Όταν πέθανε η γιαγιά, καλούσε φίλους και έπιναν κοκτέιλ

Κόντρα δίχως τέλος ανάμεσα στις δύο αδερφές - Στο παιχνίδι των σκληρών δηλώσεων και η εγγονή της αείμνηστης Ζωής ΛάσκαρηΣτα χαρακώματα με ανταλλαγή δηλώσεων και εξωδίκων είναι οι κόρες της αείμνηστης Ζωής Λάσκαρη Μάρθα Κουτουμάνου και Μαρία Ελένη Λυκουρέζου. Αφορμή τα περιουσιακά στοιχεία της ηθοποιού. ...

Διαβάστε περισσότερα

Η Μαντόνα αισθάνεται ότι "βιάστηκε" από άρθρο των "NYT"

Η Μαντόνα δέχθηκε σκληρή κριτική για την εμφάνισή της στον Διαγωνισμό Τραγουδιού Eurovision 2019. Τώρα ένα άρθρο που δημοσιεύθηκε στην εφημερίδα «New York Times» προκάλεσε τη δριμεία αντίδρασή της. Το άρθρο με τίτλο «Μαντόνα στην ηλικία των 60 ετών» γράφει η «βασίλισσα της ποπ» σε ανάρτησή της ...

Διαβάστε περισσότερα

Trump Baby, στους Λευκούς Βράχους του Ντόβερ

Δεν καλωσόρισαν με τυπική βρετανική ευγένεια τον 45ο Πρόεδρο των ΗΠΑ οι Βρετανοί. Έντεκα μήνες μετά το τρολάρισμα που του επεφύλαξαν διαφωνούντες με τις πολιτικές του, με ένα μπαλόνι- καρικατούρα του Ντόναλντ Τραμπ μωρό να υπερίπταται κατά τη διάρκεια της επίσκεψής του στο Βρετανικό Κοινοβούλιο, ...

Διαβάστε περισσότερα

ΗΠΑ: Οι πτώσεις ηλικιωμένων εξελίσσονται σε επιδημία

Προσπαθώντας να ανέβουν σε ένα σκαμνί, να πάνε στην τουαλέτα τη νύχτα ή να βγουν στον δρόμο χωρίς το μπαστούνι τους: ολοένα και περισσότεροι ηλικιωμένοι πέφτουν και ο κίνδυνος να πεθάνουν αμέσως μετά έχει διπλασιαστεί στις ΗΠΑ από το 2000, σύμφωνα με μια μελέτη που ...

Διαβάστε περισσότερα

«Πόλεμος» Μαρίας-Ελένης Λυκουρέζου με την αδελφή της Μάρθα Κουτουμάνου για το σπίτι της Ζωής Λάσκαρη

Πώς έχουν τα πράγματα κατά την άλλη πλευρά, αυτή της Μαρίας-Ελένης Λυκουρέζου, στην αντιπαράθεσή της με την αδελφή της Μάρθα Κουτουμάνου, εξέθεσε ο Αλέξανδρος Λυκουρέζος. Ο κ. Λυκουρέζος μίλησε στην εκπομπή της Τατιάνας Στεφανίδου και απάντησε στα λεγόμενα της εξαδέλφης των δύο κοριτσιών, η οποία μίλησε ...

Διαβάστε περισσότερα

Britney Spears: Το μήνυμά της μετά την ψυχιατρική κλινική

Η Britney Spears είχε μια δύσκολη χρονιά, με τον πατέρα της να ταλαιπωρείται από σοβαρά προβλήματα υγείας, που κλόνισαν την ψυχολογία της. Η διάσημη τραγουδίστρια νοσηλεύτηκε για ένα μικρό διάστημα σε ψυχιατρική κλινική, γιατί όπως είχε δηλώσει χρειαζόταν λίγο χρόνο για να ανασυντάξει τις δυνάμεις της ...

Διαβάστε περισσότερα

George Michael: Αυτή είναι η διαθήκη του – Ποιοι έμειναν απέξω

Η διαθήκη του Τζορτζ Μάικλ άνοιξε και είναι γεμάτη εκπλήξεις. Στην μοιρασιά της περιουσίας των 177 εκατομμυρίων δολαρίων δεν θα συμμετέχουν τρανταχτά ονόματα! Για παράδειγμα ο έτερος των Wham, ο Andrew Ridgeley, δεν παίρνει τίποτα. Στην απέξω έμειναν και οι πρώην του Τζορτζ Μάικλ, παρότι ...

Διαβάστε περισσότερα

Ολλανδία: Η σοκαριστική ιστορία της 17χρονης που έκανε ευθανασία

Η Νόα δεν ένιωθε ζωντανή, απλά επιβίωνε. «Αναπνέω, αλλά δεν ζω πλέον», είχε πει. Και στα 17 της επέλεξε να βάλει τέλος στη ζωή της με ευθανασία, καθώς δεν κατάφερε να ξεπεράσει ποτέ τον βιασμό της. ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ Ευθανασία στην ΕΕ: Τι ισχύει στην Ελλάδα και ...

Διαβάστε περισσότερα

Ροζ διαμάντι αξίας επτά εκατ. ευρώ

Στην εντυπωσιακή τιμή των περίπου επτά εκατομμυρίων ευρώ πωλήθηκε σε δημοπρασία του οίκου Christie’s στο Χονγκ Κονγκ ένα χρυσό διαμάντι 3,43 καρατίων. Γνωστό για τη ροζ εμφάνιση του, το πολύτιμο πετράδι ήταν τοποθετημένο σε δαχτυλίδι σχεδιασμένο από τα κοσμηματοπωλεία Moussaieff του Λονδίνου. Ο επικεφαλής του οίκου Christie’s ...

Διαβάστε περισσότερα