Οι επιστήμονες ερευνούν αν το DNA μας δείχνει πότε θα αρρωστήσουμε

LIFE
20 Μαΐου 2019 10:50:00

Πρωτοποριακή έρευνα ανάλυσης του γονιδιώματος των κυττάρων διεξήγαγε η ερευνητική ομάδα του καθηγητή Γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκη στο πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο να αποκωδικοποιήσουν το πώς ακριβώς αυτά ρυθμίζουν την υγείας μας.

Στη μελέτη συμπεριλήφθησαν 300 άτομα των οποίων οι ερευνητές χαρακτήρισαν τη δομή του DNA τους στον πυρήνα του και κατέγραψαν πως οι αλληλεπιδράσεις των περιοχών του με όλο το γονιδίωμα επηρεάζουν τον κίνδυνο νοσήσεως.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Δερμιτζάκη, τα βιολογικά χαρακτηριστικά του ανθρώπου (ο φαινότυπός του) καθορίζονται από το πως, το που και το πότε θα εκφραστούν τα γονίδιά του. Η γονιδιακή έκφραση, όμως, είναι μία πολύπλοκη διεργασία, που ρυθμίζεται από πολλούς μηχανισμούς και εξειδικευμένα μόρια (ρυθμιστικά στοιχεία), τα οποία επηρεάζονται από παράγοντες όπως οι γενετικές μεταλλάξεις.

Για να κατανοήσουν καλύτερα την γονιδιακή αυτή έκφραση, εστίασαν στις τροποποιήσεις της χρωματίνης ως δείκτη για τα επίπεδα ενεργότητας των ρυθμιστικών περιοχών του γονιδιώματος.

Η χρωματίνη είναι ένα σύμπλοκο που αποτελείται από πρωτεΐνες και θραύσματα γενετικού υλικού (DNA, RNA). Το σύμπλοκο αυτό προστατεύει το DNA των κυττάρων από τις βλάβες στις διάφορες φάσεις του κύκλου ζωής τους (κυτταρικός κύκλος), αλλά ταυτοχρόνως παίζει ρόλο και στην έκφραση των γονιδίων τους.

Όπως συμπλήρωσε ο ερευνητής Olivier Delaneau από το εργαστήριο του καθηγητή Δερμιτζάκη στο παρελθόν οι επιστήμονες είχαν χρησιμοποιήσει σε πιο περιορισμένη έκταση την μέθοδο που εφαρμόσαν στη νέα έρευνα. Αυτή τη φορά, μελέτησαν τη χρωματίνη σε μεγαλύτερο αριθμό δειγμάτων για να κατανοήσουν ακριβώς, πως οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν την μεταβλητότητα της χρωματίνης και πως αυτή η μεταβλητότητα “μεταδίδεται” στη γονιδιακή έκφραση, τροποποιώντας την.

Η ανάλυση των τροποποιήσεων της χρωματίνης επέτρεψε στους επιστήμονες να ανακαλύψουν επίσης ότι η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης δεν είναι κάτι ενιαίο, αλλά οργανώνεται σε πλήρως αυτόνομα επίπεδα (blocks ή CRDs).

Όπως εξήγησε ο Dr. Alexandre Reymond, καθηγητής Γενετικής στο πανεπιστήμιο της Λωζάνης, στην ίδια περιοχή του γονιδιώματος μπορεί να υπάρχουν ταυτοχρόνως blocks ρυθμιστικών στοιχείων που λειτουργούν στο μέγιστο βαθμό και άλλα που λειτουργούν στον ελάχιστο. Τα blocks των ρυθμιστικών στοιχείων δεν είναι σταθερά. Επηρεάζονται από ορισμένες γενετικές μεταλλαγές οι οποίες όχι μόνο αυξάνουν ή μειώνουν την ενεργότητα και επομένως τη γονιδιακή έκφραση, αλλά έχουν τη δύναμη να αλλάξουν εντελώς τη δομή τους (μπορούν, λ.χ. να διαχωρίσουν ένα block σε δύο εντελώς ξεχωριστές δομές). Με αυτό τον τρόπο, αλλάζει το τοπίο της γονιδιακής ρύθμισης και έτσι η γονιδιακή έκφραση.

Όπως τόνισε ο καθηγητής Δερμιτζάκης το DNA δεν είναι μία δισδιάστατη δομή στον πυρήνα του κυττάρου γι αυτό πρέπει να το κατανοήσουν σε τρεις (ή περισσότερες) διαστάσεις.

Σύμφωνα με το παραδοσιακό μοντέλο της γονιδιακής ρύθμισης, κοντά σε κάθε γονίδιο έπρεπε να υπάρχει ένας γονιδιακός “ενισχυτής” (gene enhancer). Ωστόσο η έρευνα έδειξε ότι τα ρυθμιστικά στοιχεία μπορεί άνετα να βρίσκονται σε κάποιο άλλο χρωμόσωμα, δηλαδή σε άλλο τμήμα του γονιδιώματος. «Eπειδή η τρισδιάστατη δομή του DNA φέρνει κοντά διαφορετικές περιοχές, μπορεί να υπάρξει αλληλεπίδραση ανάμεσα σε οποιαδήποτε από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που διαθέτουμε, με αποτέλεσμα να επηρεαστούν γονίδια σε εντελώς διαφορετική περιοχή του γονιδιώματος» σημείωσε ο καθηγητής.

Μέλος της ερευνητικής ομάδας ήταν ένας ακόμη έλληνας καθηγητής, ο Δρ. Στυλιανός Αντωναράκης από το πανεπιστήμιο της Γενεύης, και ο οποίος επεσήμανε ότι βρίσκονται σε ένα σημείο καμπής στο θέμα της ανάλυσης της γονιδιακής ρύθμισης. Και αυτό, διότι η ενσωμάτωση της πολυπλοκότητας του ανθρώπινου γονιδιώματος σε ένα μοντέλο, παρέχει στους επιστήμονες μια ιεραρχία συσχετισμών που συμπεριλαμβάνει όλα τα ρυθμιστικά στοιχεία ολόκληρου του γονιδιώματος.

Ωστόσο, κατόρθωσαν να δημιουργήσουν στατιστικά μοντέλα που δείχνουν ποια γενετική μεταλλαγή επηρεάζει ποιο block χρωματίνης και ποια από τα γονίδια ολόκληρου του γονιδιώματος και δημιούργησαν, για πρώτη φορά, ένα πλαίσιο για την επίπτωση πολύπλοκων ασθενειών με βάση μόνο τα ρυθμιστικά στοιχεία του γονιδιώματος.

Η νέα έρευνα δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό «Science» και σύμφωνα με τους επιστήμονες, τα ευρήματά της ανοίγουν νέους δρόμους στην εξατομικευμένη Ιατρική, αφού επιτρέπουν στους ειδικούς να κατανοήσουν εις βάθος και λαμβάνοντας υπόψη πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις, γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν μεγαλύτερη προδιάθεση στην εκδήλωση διαφόρων ασθενειών από άλλους.

0 σχόλια

Τα στοιχεία σας είναι ασφαλή! Το email σας δεν δημοσιεύεται...
Όλα τα πεδία είναι υποχρεωτικά.

Οι στιγμές αναζήτησής μας μπορούν να είναι από τις καλύτερες στη ζωή μας!

Είναι στιγμές στη ζωή μας που ψάχνουμε να βρούμε ένα νόημα, ίσως βαθύτερο από αυτό που ήδη έχουμε ανακαλύψει. Κάτι διαφορετικό, πιο σαγηνευτικό, πιο φωτεινό ή μυστηριώδες.  Το ψάχνουμε στις ανθρώπινες σχέσεις κατά κύριο λόγο. Σε βλέμματα, σε λέξεις, σε κινήσεις. Το ψάχνουμε στην εργασία μας, ...

Διαβάστε περισσότερα

Μία Μπάρμπι τιμά τη μεξικανική παράδοση

Αφού ενσάρκωσε την επιχειρηματία, τη ροκ τραγουδίστρια, τη γοργόνα ή την αστροναύτη, η διάσημη κούκλα Μπάρμπι μετατράπηκε τώρα σε... σκελετό, για να τιμήσει τη μεξικανική παράδοση. Εμπνευσμένη από την πασίγνωστη Ημέρα των Νεκρών, αυτή η νέα Μπάρμπι που παρουσιάστηκε την Πέμπτη στο Μεξικό, απεικονίζει την "Κατρίνα", ...

Διαβάστε περισσότερα

Πέθανε ο Τάκης Σπυριδάκης

Το Σάββατο 14 Σεπτεμβρίου «έφυγε» από τη ζωή ο ηθοποιός Τάκης Σπυριδάκης σε ηλικία 61 ετών, μετά από πολύχρονη μάχη με τον καρκίνο, βυθίζοντας σε θλίψη την οικογένεια του, φίλους και συνεργάτες. Ο ηθοποιός είχε μιλήσει στην εκπομπή του ΑΝΤ1 «Late Night» τον Δεκέμβρη του 2017 ...

Διαβάστε περισσότερα

Η μικρότερη πανσέληνος του 2019

Μικρότερη από κάθε άλλη πανσέληνο του 2019 θα είναι αυτή του Σαββάτου, 14 Σεπτεμβρίου  καθώς το φεγγάρι  θα βρεθεί στο απόγειό του, δηλαδή στο πιο απομακρυσμένο σημείο της τροχιάς του από τη Γη. Σαν αποτέλεσμα, η Σελήνη θα φαίνεται μικρότερη στον ουρανό από ό,τι σε προηγούμενες ...

Διαβάστε περισσότερα

Συναγερμός στην Τοσκάνη για το «σούπερ» βακτήριο – 31 ύποπτοι θάνατοι

Η ιταλική περιφέρεια της Τοσκάνης ανακοίνωσε πως ενίσχυσε τα προληπτικά μέτρα στα νοσοκομεία της εξαιτίας μιας «σημαντικής» αύξησης των κρουσμάτων μόλυνσης από το πολυανθεκτικό βακτήριο NDM-1, που αντιστέκεται στα αντιβιοτικά και αποτελεί αντικείμενο παρακολούθησης σε όλον τον κόσμο. Σύμφωνα με μια έκθεση της Περιφερειακής Υπηρεσίας Υγείας ...

Διαβάστε περισσότερα

Tα εσώρουχα της Κιμ Καρντάσιαν έκαναν 2 εκατομμύρια δολάρια τζίρο σε λίγα λεπτά

Η Κιμ Καρντάσιαν έχει το άγγιγμα του Μίδα. Και για μια ακόμη φορά κατάφερε να προσθέσει εκατομμύρια δολάρια στον τραπεζικό της λογαριασμό -δύο για την ακρίβεια- πουλώντας εσώρουχα... Τα SKIMS Solutionwear, όπως ονομάζεται πλέον η σειρά μετά το θόρυβο που την ανάγκασε να αποσύρει το όνομα ...

Διαβάστε περισσότερα

Τουταγχαμών: Ο Φαραώ που «περιοδεύει» στον κόσμο σαν ροκ σταρ

Η παγκόσμια περιοδεία του Tut, όπως αποκαλούν χαϊδευτικά τον πιο διάσημο Φαραώ της Αιγύπτου, με θησαυρούς από τον τάφο του βασιλιά ο οποίος γεννήθηκε το 1341 π.Χ. και πέθανε σε ηλικία μόλις 18 ετών, όπως και οι μύθοι που τον συνοδεύουν με πιο γνωστή την ...

Διαβάστε περισσότερα

Τυφώνας Ντόριαν: Αγνοούνται πάνω από 23 μέλη της οικογένειας του ηθοποιού Σίντνεϊ Πουατιέ

Ο 66χρονος Τζέφρεϊ Πουατιέ, ανιψιός του η ηθοποιού Σίντνεϊ Πουατιέ, είπε ότι τουλάχιστον 23 μέλη της οικογένειάς του αγνοούνται στις Μπαχάμες μετά το φονικό πέρασμα του τυφώνα Ντόριαν. Ο Πουατιέ συμπλήρωσε ότι η οικογένεια ακόμα περιμένει νέα από συγγενείς της -συμπεριλαμβανομένης της αδελφής του, Μπάρμπαρα ...

Διαβάστε περισσότερα

Την Τετάρτη το τελευταίο αντίο στον Λαυρέντη Μαχαιρίτσα

Τελευταία "παράσταση" για τον Λαυρέντη Μαχαιρίτσα την Τετάρτη 11 Σεπτεμβρίου... Συγγενείς, φίλοι, συνάδελφοι αλλά και θαυμαστές του σπουδαίου τραγουδοποιού, που άφησε την τελευταία του πνοή το πρωί της Δευτέρας, προδωμένος από την καρδιά του, θα πουν το ύστατο χαίρε στον άνθρωπο που σημάδεψε τον χώρο της ...

Διαβάστε περισσότερα

Οι κοντοί άνθρωποι κινδυνεύουν περισσότερο από διαβήτη από ό,τι οι ψηλοί

Το χαμηλό ύψος ενός ανθρώπου αποτελεί παράγοντα αυξημένου κινδύνου για την εμφάνιση διαβήτη, ενώ αντίθετα οι ψηλοί κινδυνεύουν λιγότερο, σύμφωνα με μια νέα γερμανική επιστημονική έρευνα, που επιβεβαιώνει ανάλογα ευρήματα προηγούμενων μελετών. Για κάθε δέκα εκατοστά μεγαλύτερου ύψους, ο κίνδυνος εκδήλωσης στο μέλλον διαβήτη τύπου 2 ...

Διαβάστε περισσότερα

Κάθε 40 δευτερόλεπτα ένας άνθρωπος θέτει τέρμα στη ζωή του

Κάθε 40 δευτερόλεπτα ένας άνθρωπος σε όλο τον κόσμο θέτει τέρμα στη ζωή του -- περισσότεροι άνθρωποι πεθαίνουν από αυτοκτονίες κάθε χρόνο παρά στον πόλεμο, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ). Ο απαγχονισμός, η δηλητηρίαση και ο αυτοπυροβολισμός είναι οι πιο συνηθισμένες μέθοδοι αυτοκτονίας, ανέφερε ...

Διαβάστε περισσότερα

Έτοιμο το χάπι αντιγήρανσης;

Τις πρώτες ελπίδες ότι η γήρανση μπορεί να αναστραφεί στους ανθρώπους φέρεται να γεννά ένα πειραματικό «κοκτέιλ» φαρμάκων, όπως τουλάχιστον υποστηρίζουν Αμερικανοί επιστήμονες. Σε μία μικρή κλινική δοκιμή στις ΗΠΑ, εννέα υγιείς εθελοντές ηλικίας 51 έως 65 ετών λάμβαναν για έναν χρόνο συγκεκριμένη θεραπεία και φάνηκε ...

Διαβάστε περισσότερα

«Κουράστηκα να ντρέπομαι για το σώμα μου» -Η Ντέμι Λοβάτο ποστάρει την κυτταρίτιδά της σε 70 εκ. followers και αποθεώνεται

Η Ντέμι Λοβάτο δεν είχε ποτέ μια νορμάλ ζωή (αλλά τι στο καλό είναι θα μου πείτε το νορμάλ;) Η 27χρονη τραγουδίστρια που έγινε διάσημη από την παιδική της κιόλας ηλικία με το Disney Channel, κατά το παρελθόν είχε πολλά προβλήματα. Εθισμός σε ουσίες, κατάθλιψη και ...

Διαβάστε περισσότερα

Sin Boy : Ο ράπερ αλλάζει όνομα -Φοβάται ότι θα τον σκοτώσουν

Η φετινή χρονιά αναμφισβήτητα ήταν δική του. Ο Sin Boy κατάφερε μέσα σε λίγους μήνες να φιγουράρει στα κορυφαία trends του Youtube, ενώ τα τραγούδια του ακούγονται παντού. Το τραγούδι «Mama ?» έγινε viral και σχολιάστηκε όσο κανένα άλλο, ενώ σήμερα έχει πάνω από 42 εκατ. ...

Διαβάστε περισσότερα

Αρχαιολόγοι πιστεύουν ότι βρέθηκαν τα λείψανα έμπιστου στρατηγού του Ναπολέοντα

Αρχαιολόγοι που πιστεύουν ότι εντόπισαν τα λείψανα ενός έμπιστου στρατηγού του Ναπολέοντα, ο οποίος σκοτώθηκε κατά τη διάρκεια της γαλλικής εκστρατείας στη Ρωσία (του Πατριωτικού Πολέμου του 1812, όπως τον αποκαλούν οι Ρώσοι), ζήτησαν να γίνουν εξετάσεις DNA στη Γαλλία, ώστε να προσδιοριστεί με ακρίβεια ...

Διαβάστε περισσότερα

Μερομήνια: Έρχεται βαρύς χειμώνας

Την εμφάνισή τους έκαναν μερομήνια για τον καιρό από τον Σεπτέμβριο μέχρι και τον Αύγουστο του 2020. Σύμφωνα με τα μερομήνια δεν θα λείψουν τα ακραία καιρικά φαινόμενα και τα χιόνια τον χειμώνα. Χιόνια και ακραία καιρικά φαινόμενα τον χειμώναΣυγκεκριμένα, ερασιτέχνες προγνώστες καιρού που εδώ και 20 ...

Διαβάστε περισσότερα

Τα καρύδια προστατεύουν από τον κίνδυνο θανάτου από καρδιαγγειακές παθήσεις

Η κατανάλωση καρυδιών τουλάχιστον δύο φορές την εβδομάδα συνδέεται με ένα 17% χαμηλότερο κίνδυνο θανάτου από καρδιαγγειακές παθήσεις, σύμφωνα με έρευνα που παρουσιάστηκε στο Παγκόσμιο Συνέδριο Καρδιολογίας. Η μελέτη αυτή εξέτασε τη σχέση μεταξύ της κατανάλωσης καρυδιών και του κινδύνου εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων και θανάτου στον ...

Διαβάστε περισσότερα

BBC: Πώς η κακή διατροφή οδήγησε έναν νέο σε τύφλωση

Ειδικοί προειδοποιούν για τους κινδύνους της ανθυγιεινής διατροφής έπειτα από το περιστατικό με έναν 17χρονο, ο οποίος τυφλώθηκε επειδή ακολουθούσε μια διατροφή βασισμένη σε πατάτες τηγανιτές και τσιπς. Αυτό γράφει σήμερα στην ιστοσελίδα του το BBC. Οφθαλμίατροι στο Μπρίστολ εξέτασαν τον έφηβο, η όραση του οποίου ...

Διαβάστε περισσότερα

Πριγκιπικό “διαζύγιο” για Ουίλιαμ-Κέιτ και Χάρι-Μέγκαν

Στα δύο έχει χωριστεί το βρετανικό παλάτι. Από τη μία πλευρά η Κέιτ Μίντλετον και ο πρίγκιπας Ουίλιαμ και από την άλλη πρίγκιπας Χάρι με την Μέγκαν Μαρκλ. Χθες το Companies House δημοσίευσε σχετικά έγγραφα από τα οποία προκύπτει ότι το φιλανθρωπικό ίδρυμα που δημιούργησαν τα ...

Διαβάστε περισσότερα

Ο Νεϊμάρ στο Casa de Papel!

Ο Νεϊμάρ είχε συμμετοχή στην τρίτη σεζόν της δημοφιλούς σειράς Casa de Papel, όμως με την υπόθεση βιασμού και όσο αυτή εκκρεμούσε το Netflix είχε κόψει τις σκηνές αυτές, που είχε συμμετάσχει ως… μοναχός. Τώρα που υπόθεση αυτή ξεκαθάρισε και οι κατηγορίες εις βάρος του αποδείχθηκε ...

Διαβάστε περισσότερα

Ρόζα Παρκς: Η γυναίκα σύμβολο του αγώνα κατά του ρατσισμού γίνεται κούκλα

Η Mattel τίμησε την Ημέρα Ισότητας Γυναικών που στις ΗΠΑ γιορτάζεται στις 26 Αυγούστου, προσθέτοντας στη σειρά «Γυναίκες που Εμπνέουν» της Barbie, μια κούκλα-σύμβολο του αγώνα για τα δικαιώματα του πολίτη ανεξαρτήτως χρώματος, την Ρόζα Παρκς. Η μητέρα του σύγχρονου κινήματος πολιτικών δικαιωμάτωνΗ Ρόζα Λουίζ Παρκς ...

Διαβάστε περισσότερα

Οργή Χιου Γκραντ κατά Μπόρις Τζόνσον: Αντε γ@@@σου υπερ-προβεβλημένο λαστιχένιο παιχνίδι μπάνιου

Οργισμένος κατά του Μπόρις Τζόνσον εμφανίζεται με ανάρτηση του ο δημοφιλής ηθοποιός Χιου Γκραντ. Ο Χιου Γκραντ ανέβασε ένα tweet, όταν έγινε γνωστή η απόφαση του Βρετανού πρωθυπουργού να αναστείλει τις εργασίες της βουλής για περισσότερο από έναν μήνα, προκειμένου να προωθήσει την ατζέντα του για το ...

Διαβάστε περισσότερα

Η Μενγκ Μενγκ είναι έγκυος

Η Μενγκ Μενγκ, το θηλυκό πάντα που ζει στον ζωολογικό κήπο του Βερολίνου, είναι έγκυος, ανακοίνωσαν σήμερα οι υπεύθυνοί του προσθέτοντας ότι αναμένουν τη γέννηση του μικρού σε περίπου δύο εβδομάδες. «Μπορέσαμε να δούμε για πρώτη φορά με υπερηχογράφημα το μικρό πάντα της Μενγκ Μενγκ», επεσήμανε ...

Διαβάστε περισσότερα