Ο 11χρονος που δεν μπορεί να ζήσει χωρίς καφέ

VIRAL NEWS
12 Ιουνίου 2019 15:39:00

Χωρίς την απαραίτητη δόση από το φάρμακό του - ένα διπλό εσπρέσο την ημέρα - ένας εντεκάχρονος δεν μπορεί να ελέγξει τα ανησυχητικά συμπτώματα της σπάνιας νόσου από την οποία υποφέρει
Όταν οι γονείς ενός 11χρονου αγοριού αγόρασαν κατά λάθος ντεκαφεϊνέ καφέ αντί για κανονικό, μία σπάνια γενετική μυική διαταραχή – την οποία ήξεραν ότι μπορούσε να ελεγχθεί με δύο δόσεις εσπρέσο καθημερινά – εκδηλώθηκε προκαλώντας του ανεξέλεγκτους και επίπονους μυϊκούς σπασμούς.

Μετά από τέσσερις μέρες αγωνίας και ιατρικών επισκέψεων οι γονείς κατάλαβαν ότι είχαν αγοράσει λάθος καφέ. Όταν το παιδί άρχισε να πίνει ξανά καφέ με καφεΐνη τα συμπτώματα υποχώρησαν. «Είναι μία από αυτές τις απίστευτες περιπτώσεις που γράφουν την ιστορία της ιατρικής», δήλωσε ο Emmanuel Flamand-Roze, συγγραφέας της μελέτης που δημοσιεύθηκε στο Annals of Internal Medicine για τη νόσο που ταλαιπωρεί τον ασθενή του.

Άθελά τους, οι γονείς πραγματοποίησαν ένα διπλά τυφλό πείραμα placebo – την πιο απαιτητική εξέταση για να δει κανείς αν ένα φάρμακο ή μια θεραπεία λειτουργεί πραγματικά.

Το «διπλά τυφλό» μέρος σημαίνει ότι ούτε οι ασθενείς, ούτε τα άτομα που πραγματοποιούν το πείραμα γνωρίζουν αν το φάρμακο που έχει χορηγηθεί είναι πραγματικό ή ψευδές.

Σε αυτή την περίπτωση, το «ατυχές» τεστ απέδειξε την αποτελεσματικότητα της καφεΐνης σαν μία θεραπεία για την δυσκινησία – μια κατηγορία διαταραχών που χαρακτηρίζονται από βίαιες, ακούσιες μυικές κινήσεις – που προκαλούνται από μετάλλαξη στο γονίδιο ADCY5.

Μία στο εκατομμύριο

«Τα χέρια, τα πόδια και το πρόσωπο, όλα κινούνται ανεξέλεγκτα. Το παιδί δεν μπορούσε να κάνει ποδήλατο, να πάει με τα πόδια στο σπίτι από το σχολείο, να γράψει με ένα μολύβι, μία κρίση θα μπορούσε να χτυπήσει ανά πάσα στιγμή», εξηγεί ο Δρ. Flamand-Roze.

Το γονίδιο ADCY5 παρέχει οδηγίες για την δημιουργία ενός ενζύμου που ρυθμίζει την μυική σύσπαση. Η μετάλλαξη του γονιδίου εμποδίζει αυτή την διαδικασία και η καφείνη βοηθά στην αποκατάστασή της.

Οι γιατροί γνώριζαν ότι ο δυνατός καφές συμβάλλει στην καταστολή των μυικών σπασμών, αλλά αυτή η νόσος είναι τόσο σπάνια που δεν υπάρχουν αρκετοί ασθενείς για να πραγματοποιηθούν πειράματα στα οποία η μία ομάδα θα λάβει το «φάρμακο» και η άλλη το «ψευδοφάρμακο» (placebo).

Η νόσος είναι επίσης γνωστή ως μυοκυμία προσώπου, και μερικές φορές διαγιγνώσκεται εσφαλμένα ως εγκεφαλική παράλυση.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται ως ξαφνικά τινάγματα, σπασμοί, τρέμουλο και έντονοι πόνοι και συχνά αρχίζουν μεταξύ της βρεφικής ηλικίας και του τέλους της εφηβικής. Οι κινήσεις μπορούν να προκύψουν είτε κατά την ώρα της αφύπνισης, ή τη νύχτα.

Το πρόβλημα μπορεί επίσης να εκδηλωθεί εσωτερικά στους αναπνευστικούς μύες.

0 σχόλια

Τα στοιχεία σας είναι ασφαλή! Το email σας δεν δημοσιεύεται...
Όλα τα πεδία είναι υποχρεωτικά.

Αεροσυνοδός μόλυνε επιβάτες με ηπατίτιδα

Μία αεροσυνοδός των Αμερικανικών Αερογραμμών (American Airlines) φέρεται ότι έχει εκθέσεις πολλούς επιβάτες διαφόρων πτήσεων στον ιό της ηπατίτιδας Α, σύμφωνα με το Κέντρο Πρόληψης και Ελέγχου Ασθενειών των ΗΠΑ. Σύμφωνα με το ABC, μία από τις μολύνσεις έγινε σε πτήση από το Σαν Φρανσίσκο στο ...

Διαβάστε περισσότερα

Μανιτάρι... γίγας στα Γρεβενά

Ένα μανιτάρι - γίγας εντοπίστηκε την Κυριακή σε ορεινή περιοχή των Γρεβενών. Το μεγάλο μανιτάρι, βάρους 11 κιλών, εντόπισε ο μανιταροσυλλέκτης Γεώργιος Γάκης κατά τη διάρκεια βόλτας στο βουνό, σε δασώδη περιοχή. Μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ, ανέφερε ότι «το μανιτάρι στην τοπική ονομασία λέγεται «Πόπορδο» ή αλλιώς «Λυκόπερδο ...

Διαβάστε περισσότερα

Βρέθηκε χαμένος Αιγυπτιακός ναός 2.200 ετών του βασιλιά Πτολεμαίου Δ’

Αρχαιολόγοι στην Αίγυπτο ανακάλυψαν έναν χαμένο ναό 2.200 ετών, ο οποίος εκτιμάται ότι ανήκει στον φαραώ Πτολεμαίο Δ’. Η αρχαία ταφική δομή εντοπίστηκε τυχαία από εργάτες κατά τη διάρκεια έργων διάτρησης σε αποχέτευση στο χωριό Κομ Σακάου του Δήμου Τάμα, στο βόρειο Σοχάγκ, σύμφωνα με ανάρτηση ...

Διαβάστε περισσότερα

Απίστευτο κι όμως ελληνικό: Οδηγός έβγαλε βόλτα τα... σκουπίδια του!

Απίστευτο κι όμως... ελληνικό! Αγνοώντας πιθανότατα, ή αδιαφορώντας για τον κίνδυνο στον οποίο θα μπορούσε να θέσει τους υπόλοιπους οδηγούς στο δρόμο, ένας άνδρας βγήκε στην Κηφισίας με το αυτοκίνητό του, μέρα μεσημέρι Κυριακής, έχοντας κρεμασμένη από τον καθρέφτη του οδηγού την σακούλα με τα ...

Διαβάστε περισσότερα

Μυστήριο με «πύρινες σφαίρες» που έπεσαν στη Χιλή

Μυστηριώδη αντικείμενα που έμοιαζαν με… πύρινες μπάλες εμφανίστηκαν στον ουρανό πάνω από τη Χιλή. Οι επιστήμονες συμπέραναν ότι δεν πρόκειται για μετεωρίτες, κάνοντας φυσικά τους λάτρεις των UFO ανά τον κόσμο να ενθουσιαστούν. Οι κάτοικοι της πόλης Νταλκάουε, ανέφεραν ότι την περασμένη εβδομάδα είδαν αγνώστου ταυτότητας ιπτάμενα ...

Διαβάστε περισσότερα

Μίσιγκαν: Τον απόλυτο πανικό έσπειρε γυναίκα βαμμένη σαν ζόμπι σε νοσοκομείο

Πανικός προκλήθηκε σε νοσοκομείο του Μίσιγκαν μετά την εισαγωγή «ζόμπι». Όλα ξεκίνησαν όταν η Jai Fears ετοιμαζόταν για μία φωτογράφιση ενόψει του Halloween και βάφτηκε ως ζόμπι. Μετά από τρεις ώρες προετοιμασίας όμως, υπέστη κρίση πανικού και αποφάσισε να μεταβεί στο νοσοκομείο Beaumont, διότι δεν ...

Διαβάστε περισσότερα

Ένας 16χρονος… σούπερ ήρωας: Σήκωσε αυτοκίνητο για να σώσει το γείτονά του

Πολλές φορές έχει τύχει ένας άνθρωπος να βρεθεί την σωστή στιγμή στο σωστό σημείο. Αυτό συνέβη και με έναν έφηβο από το Οχάιο των ΗΠΑ, ο οποίος ενώ βοηθούσε την μητέρα του σε δουλειές στον κήπο, έσωσε έναν άνθρωπο. Ο Λόρα Κλαρκ και ο 16χρονος γιος ...

Διαβάστε περισσότερα

«Ο σύντροφός μου είναι 73 και εγώ 33 ετών και θέλω να κάνω το παιδί του»

Μία διαφορετική ιστορία αγάπης είδε το φως της δημοσιότητας στην Αυστραλία καθώς μία νεαρή κοπέλα είναι ερωτευμένη με έναν άντρα κατά πολύ μεγαλύτερο της και δηλώνει ότι θέλει να κάνει το παιδί του. Πρόκειται για την ιστορία αγάπης της Ρέιτσελ Ρόμπερτς και του Νεβ από ένα ...

Διαβάστε περισσότερα

Τον σκότωσε περιμένοντας στο φανάρι γιατί τον…κοίταξε

Σε ένα απίστευτο συμπέρασμα κατέληξαν οι αστυνομικοί για ένα περιστατικό με έναν νεκρό που συνέβη το Μάρτιο στην Αριζόνα των ΗΠΑ. Ένα άνδρας έχασε τη ζωή του εκείνη την ημέρα και ενώ οι αστυνομικοί στην αρχή πίστευαν πως ήταν μια περίπτωση τροχαίου, τελικά αποδείχθηκε πως ήταν ...

Διαβάστε περισσότερα

Μια γάτα και τα μωρά της πίσω από την επιδρομή ψύλλων στο ΑΠΘ

Μία γάτα και τα νεογέννητα μωρά της «ευθύνονται» για την επιδρομή ψύλλων σε εγκαταστάσεις του Αριστοτελείου Πανεπιστήμιου Θεσσαλονίκης, σύμφωνα με τις Πρυτανικές Αρχές του ΑΠΘ. Σε ανακοίνωσή της τη Δευτέρα, η Πρυτανεία του Πανεπιστημίου ανέφερε ότι το πρόβλημα των ψύλλων παρουσιάστηκε στο ισόγειο του Νέου Κτιρίου ...

Διαβάστε περισσότερα

Έκαναν έκτρωση σε λάθος γυναίκα

Μία απίστευτη ιστορία που συνέβη πριν από περίπου ενάμιση μήνα είδε το φως της δημοσιότητας και προκαλεί σοκ. Στις 7 Αυγούστου, μια έγκυος στην έκτη εβδομάδα της κύησης, βρέθηκε σε κλινική στην γειτονιά Γκανκσέο της Σεούλ, προκειμένου να κάνει μία ένεση πολυβιταμινών. Έπειτα από λάθος του ...

Διαβάστε περισσότερα

Έκανε πισίνα ένα... τουμπαρισμένο λεωφορείο

«The Bus Pool», αυτή είναι η επωνυμία της πλέον πρόσφατης καλλιτεχνικής παρέμβασης του Μπενεντέτο Μπουφαλίνο (Benedetto Bufalino): ο Γάλλος καλλιτέχνης μετέτρεψε ένα τουμπαρισμένο λεωφορείο σε μια δημόσια πισίνα! Από τον προηγούμενο μήνα, την πισίνα μπορούν να απολαύσουν, ταυτόχρονα, δέκα άτομα που επιθυμούν να δροσιστούν. Ο Μπουφαλίνο ...

Διαβάστε περισσότερα

Μυστηριώδης θανατηφόρα ασθένεια πλήττει τους σκύλους

Δεκάδες σκυλιά στη Νορβηγία έχουν ‘χτυπηθεί’ από μια μυστηριώδη, δυνητικά θανατηφόρο νόσο, σπέρνοντας τον τρόμο στους ιδιοκτήτες των κατοικίδιων οι οποίοι προσπαθούν να αποφύγουν τις επαφές με άλλα σκυλιά, ανακοίνωσε σήμερα το Κτηνιατρικό Ινστιτούτο της Νορβηγίας. Περίπου 200 σκυλιά έχουν παρουσιάσει τα ίδια συμπτώματα (διάρροια, εμετούς, ...

Διαβάστε περισσότερα

Έκλεβε ρεύμα από... φανάρι

Η εφευρετικότητα ενός συμπολίτη μας στη Ζαχάρω Ηλείας ξεπέρασε κάθε προηγούμενο… Τι έκανε; Έκλεβε ρεύμα από γραμμή που ηλεκτροδοτούσε φανάρι μέχρι που βραχυκύκλωσαν όλα και αποκαλύφθηκε η παράνομη δράση του. Ο φωτεινός σηματοδότης στην Εθνική Οδό Πύργου-Κυπαρισσίας, στο ύψος της Ζαχάρως είχε βγει εκτός λειτουργίας προκαλώντας ...

Διαβάστε περισσότερα

Συνελήφθη γιατί συνόδευσε τη σύζυγό του σχεδόν… μέχρι το αεροπλάνο

Στα χέρια της αστυνομίας βρέθηκε ένας άνδρας στο αεροδρόμιο της Σιγκαπούρης, καθώς αγόρασε εισιτήριο για την πτήση στην οποία θα επιβιβαζόταν η σύζυγός του, για να τη συνοδεύει σχεδόν μέχρι την πόρτα του αεροπλάνου, χωρίς τελικά να επιβιβαστεί σε αυτό. Σύμφωνα με τον Independent, ο άνδρας ...

Διαβάστε περισσότερα

Δηλητηριώδης κόμπρα “σπέρνει” τον τρόμο σε πόλη της Γερμανίας

Διαμερίσματα εκκενώθηκαν, οι κάτοικοι κλειδαμπάρωσαν πόρτες και παράθυρα: μια κόμπρα, άφαντη από την Κυριακή, έσπειρε τον πανικό στην πόλη Χέρνε, στη δυτική Γερμανία. Παρά τις εντατικές έρευνες, το δηλητηριώδες ερπετό δεν έχει ακόμη εντοπιστεί, όπως ανέφεραν οι τοπικές αρχές. Το φίδι, το μήκος του οποίου φτάνει το ...

Διαβάστε περισσότερα

Κροκόδειλος του Κάστρο δάγκωσε 70χρονο σε σουηδικό ενυδρείο

Σε νοσοκομείο της Στοχκόλμης νοσηλεύεται ένας 70χρονος, ο οποίος υπέστη σοβαρά τραύματα από επίθεση κροκοδείλου, που κάποτε ανήκε στον Κουβανό ηγέτη, Φιντέλ Κάστρο. Ο άνδρας συμμετείχε σε εκδήλωση στο Ενυδρείο Skansen της Στeκχόλμης και σύμφωνα με την αστυνομία «είχε το χέρι του στην λάθος πλευρά του ...

Διαβάστε περισσότερα

Έχασε τη βέρα του στη θάλασσα και τη βρήκε μέσω… Facebook

Συνήθως ακούμε για συγκινητικές ιστορίες εύρεσης παλαιών φίλων, συμμαθητών και μακρινών συγγενών μέσω των social media. Η χρηστικότητά τους, όμως, δεν περιορίζεται μόνο εκεί καθώς από ό,τι φαίνεται χαμένα αντικείμενα βρίσκουν τους ιδιοκτήτες τους χάρη σε δημοσιεύσεις στο Facebook. Στην προκειμένη περίπτωση, ένας νιόπανδρος από την ...

Διαβάστε περισσότερα

Αδέλφια δεν πλήρωναν φόρους για να μην… εξοργίσουν τον Θεό

Αυστραλιανό δικαστήριο επέβαλε σε δύο αδέλφια φανατικούς χριστιανούς να πληρώσουν στην εφορία περισσότερο από 1,2 εκ. ευρώ ο καθένας. Ο Ρέμπερτους Κορνέλις Μπίριπουτ και η Φάνι Αλίντα Μπίριπουτ από την Τασμανία δεν είχαν πληρώσει φόρους από το 2011 επειδή είναι «αντίθετο στη θέληση του Θεού». Ο ...

Διαβάστε περισσότερα

Ταύρος… μαινόμενος στο κέντρο της Λαμίας

Σοκ έπαθαν οδηγοί και περαστικοί που βρέθηκαν το πρωί της Παρασκευής στην οδό Παπαποστόλου στη Λαμία, όταν ξαφνικά είδαν έναν ταύρο να τρέχει μέσα στο δρόμο, ανάμεσα στα αυτοκίνητα. Άγνωστο πώς, το ζώο σύμφωνα με μαρτυρίες κατέβηκε από την οδό Αρκαδίου, και βρέθηκε μέσα στην κεντρική ...

Διαβάστε περισσότερα

Στην Ιαπωνία νοικιάζουν αυτοκίνητα, αλλά όχι για να τα οδηγήσουν

  Ηταν ένα μυστήριο. Πώς γίνεται να νοικιάζονται αυτοκίνητα και όταν τα επέστρεφαν οι πελάτες μετά βίας να είχαν «γράψει» ένα χιλιόμετρο στο κοντέρ; Κι όμως, στην Ιαπωνία γίνεται και αυτό. Οταν κάποιος νοικιάζει αυτοκίνητο προφανώς θέλει να το χρησιμοποιήσει για τη μετακίνησή του. Στον υπόλοιπο κόσμο ...

Διαβάστε περισσότερα

Απίστευτο: 19χρονος απήγαγε λεμούριο γιατί τον ήθελε για κατοικίδιο

Καλιφορνέζος παραδέχθηκε ότι έκλεψε από ζωολογικό κήπο τον πιο γηραιό λεμούριο που βρίσκεται σε αιχμαλωσία στη Βόρεια Αφρική για να τον κρατήσει για κατοικίδιο. Ο 19χρονος Ακίνας Κάσμπαρ παραδέχθηκε στο δικαστήριο ότι διέρρηξε τον ζωολογικό κήπο της Σάντα Άνα κοντά στο Λος Άντζελες μια νύκτα του ...

Διαβάστε περισσότερα

Κλείδωσε τον τεχνικό στο μαγαζί του μέχρι να φτιάξει την… βλάβη στο τηλέφωνο

Επιχειρηματίας έφτασε στα άκρα προκειμένου να αναγκάσει τον τεχνικό να του αποκαταστήσει την βλάβη στο τηλέφωνο. Κλείδωσε τον τεχνικό στο μαγαζί του μέχρι να φτιάξει την… βλάβη στο τηλέφωνοΕπιχειρηματίας στο Τσαΐρι της Ρόδου κάλεσε στην βιοτεχνία του υπάλληλο εταιρείας κινητής τηλεφωνίας και στην συνέχεια τον… κλείδωσε ...

Διαβάστε περισσότερα